Pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) y secuenciación de próxima generación (NGS) para una FIV exitosa

Pruebas genéticas preimplantacionales

El Test Genético Preimplantacional (PGT) es un procedimiento de vanguardia que se utiliza para identificar anomalías genéticas en embriones creados mediante fertilización in vitro (FIV). El objetivo del PGT es permitir que su médico seleccione embriones que se prevé que no presenten una enfermedad genética o anomalía cromosómica específica para su transferencia. Esta prueba ofrece a las pacientes la oportunidad de reducir la probabilidad de que sus futuros hijos sean portadores de una enfermedad genética antes del embarazo.

• La PGT, durante el procedimiento de FIV, permite examinar los embriones en busca de una posible variedad de problemas genéticos, ayudando a prevenir situaciones adversas como fallos de implantación, abortos y/o defectos de nacimiento en el niño que nacerá más tarde, antes de la transferencia de un embrión al útero de la mujer.

• Las enfermedades genéticas detectadas con PGT se definen como enfermedades que pueden surgir de un embrión que tiene un cromosoma faltante o adicional (por ejemplo, síndrome de Down), trastornos de un solo gen (como anemia de células falciformes) u otras enfermedades genéticas que pueden provocar pérdida del embarazo y defectos de nacimiento.

¿Qué es la prueba genética preimplantacional (PGT) para embriones?

Las pruebas genéticas preimplantacionales se refieren a tres tipos de pruebas que se pueden realizar en embriones durante la FIV:

• Detección genética preimplantacional de números anormales de cromosomas (PGT-A)

• Pruebas genéticas preimplantacionales para enfermedades monogénicas (PGT-M)

• Diagnóstico genético preimplantacional para anomalías estructurales cromosómicas conocidas, como inversiones y translocaciones (por ejemplo, estado de portador de translocaciones) - reordenamientos estructurales (PGT-SR).

Los expertos en salud reproductiva recomiendan estas pruebas por dos razones principales. Una es determinar si los embriones presentan anomalías genéticas, que suelen provocar fallos de implantación, abortos espontáneos y FIV fallidos. La segunda es identificar embriones con defectos genéticos que podrían dar lugar al nacimiento de un niño con un trastorno genético que podría causar la muerte o enfermedades hereditarias como la distrofia muscular. Los embriones con estas anomalías genéticas no se transfieren al útero materno para el embarazo. Estudios han demostrado que los errores genéticos en los embriones son la principal causa de embarazos fallidos. Los tres tipos de PGT se utilizan en el cribado genético preimplantacional.

1. Prueba genética preimplantacional para aneuploidía (PGT-A)

Prueba genética preimplantacional para aneuploidía (PGT-A) es un análisis genético preimplantacional que se realiza para determinar si las células embrionarias tienen la cantidad normal de cromosomas. La división desigual de los espermatozoides u óvulos puede resultar en un embrión con muy pocos o demasiados cromosomas.

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas porque reciben 23 cromosomas de cada progenitor. Si un embrión o una célula tiene un cromosoma faltante o adicional, se denomina aneuploidía. La monosomía es un cromosoma faltante y la trisomía es un cromosoma adicional.

Un niño puede sobrevivir con un tipo de monosomía conocida como síndrome de Turner, que consiste en la ausencia de uno de los cromosomas X. Una niña con síndrome de Turner solo tiene un cromosoma sexual X normal, en lugar de los dos habituales. El síndrome de Turner es un trastorno genético exclusivo de las mujeres y afecta aproximadamente a 1 de cada 2000 niñas.

Además, la trisomía de pares de cromosomas puede provocar síndromes. Cada célula del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas que suelen contener genes heredados de los padres. Un bebé con síndrome de Edwards tiene 3 copias del cromosoma 18 en lugar de 2. Esto afecta su crecimiento y desarrollo. Tener 3 copias del cromosoma 18 suele ocurrir de forma aleatoria debido a un cambio en el espermatozoide o el óvulo antes de la concepción. El síndrome de Down se observa cuando hay un cromosoma 21 extra al nacer. Esto suele ocurrir por casualidad debido a un cambio en el espermatozoide o el óvulo antes de la concepción. Un bebé con síndrome de Down nace con el cromosoma 21 extra en algunas o todas las células que componen su ADN. Esta afección también se conoce como trisomía 21.

La aneuploidía es una de las principales causas de fallo de implantación, embarazo y aborto espontáneo, y también es una de las principales razones de defectos de nacimiento en los niños.

¿Qué parejas se realizan el PGT-A en sus embriones?

• Parejas que hayan experimentado previamente un embarazo con aneuploidía

• Mujeres que han tenido dos o más abortos espontáneos

• Mujeres que previamente experimentaron una implantación fallida del embrión

• Mujeres diagnosticadas con infertilidad inexplicable

• Mujeres de 35 años o más

• Mujeres que se han sometido a numerosos tratamientos de fertilidad sin éxito.

2. Pruebas genéticas preimplantacionales para enfermedades monogénicas (PGT-M)

El PGT-M es una prueba que analiza genéticamente los embriones para detectar enfermedades monogénicas cuando se sabe que uno (o ambos) de los progenitores son portadores de mutaciones genéticas específicas. Los trastornos genéticos presentes en uno o ambos progenitores, así como los antecedentes familiares, pueden aumentar la probabilidad de que un niño nazca con una mutación genética.

Un trastorno que afecta a un solo gen específico surge de una mutación en la secuencia de ADN. Estas mutaciones pueden provocar enfermedades como la fibrosis quística o la anemia de células falciformes. Además, pueden resultar en una mutación genética hereditaria, como las mutaciones BRCA1 y BRCA2, que pueden aumentar significativamente el riesgo de cáncer de mama y de ovario en las mujeres.

El PGT-M permite la detección de los siguientes trastornos genéticos:

• enfermedad de Huntington

• anemia de células falciformes

• Distrofia muscular

• Fibrosis quística

• Mutaciones BRCA1 y BRCA2

• Síndrome del cromosoma X frágil

• enfermedad de Tay-Sachs

3. Diagnóstico Genético Preimplantacional - Reordenamientos Estructurales (PGT-SR)

El PGT-SR es un procedimiento genético que analiza genéticamente los embriones de pacientes con reordenamientos cromosómicos estructurales, como inversiones o translocaciones. Las parejas con un reordenamiento estructural conocido tienen mayor riesgo de producir embriones con una cantidad insuficiente de material cromosómico. La probabilidad de que los embriones afectados den como resultado un nacimiento vivo es menor. Las pacientes con estos problemas suelen sufrir abortos espontáneos recurrentes.

PGT-SR investiga trastornos que incluyen:

• translocaciones robertsonianas

• translocaciones recíprocas

• translocaciones no recíprocas

¿Cómo se realizan el PGT-A, PGT-SR y PGT-M en embriones durante la FIV?

Los dos pasos principales de los tres tipos de PGT son los mismos. El primero es la biopsia del embrión. El segundo es el análisis de la biopsia en un laboratorio para realizar una prueba genética del ADN.

La secuenciación de nueva generación (NGS) ahora identifica el mosaicismo en embriones

La secuenciación de nueva generación (NGS) es una tecnología innovadora que se utiliza para la secuenciación de ADN y ARN, así como para la detección de variantes y mutaciones. La NGS puede secuenciar de cientos a miles de genes o el genoma completo en poco tiempo. La NGS es la plataforma más avanzada para el PGS, que permite una síntesis con alto rendimiento y secuenciación de alta resolución. La NGS se utiliza ampliamente para el diagnóstico de variantes y mutaciones de secuencias y, en consecuencia, para el diagnóstico de enfermedades, el pronóstico, la toma de decisiones terapéuticas y el seguimiento de pacientes.

Mediante la biopsia embrionaria, la NGS puede emplearse para detectar la probabilidad de anomalías cromosómicas mediante evaluación molecular con potentes sistemas informáticos. La NGS ahora puede identificar embriones mosaico con diferentes proporciones de células normales y anormales. La NGS ha ganado popularidad gracias a su capacidad para detectar translocaciones desequilibradas, aneuploidías segmentarias, ciertas triploidías y niveles más bajos de mosaicismo en comparación con otras técnicas. Esto puede ser clínicamente significativo, ya que los embriones mosaico tienen una menor probabilidad de dar lugar a un nacimiento vivo.

En Sakalli IVF , ofrecemos tanto métodos tradicionales de PGT como tecnologías avanzadas de secuenciación de nueva generación (NGS) para brindar una atención integral y personalizada. Nuestro equipo ofrece asesoramiento experto para seleccionar el método más adecuado según sus necesidades de fertilidad y antecedentes médicos, maximizando así sus posibilidades de tener un embarazo y un bebé sanos.

Preguntas frecuentes (FAQ)

¿Cuál es la diferencia entre PGT-A, PGT-M y PGT-SR?

• El PGT-A se centra en detectar anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down o el síndrome de Turner.

• PGT-M se dirige a trastornos de un solo gen como la fibrosis quística o la anemia de células falciformes.

• El PGT-SR se utiliza cuando se conocen anomalías cromosómicas estructurales, como inversiones o translocaciones.

¿Puede la prueba PGT garantizar un bebé sano?

El PGT reduce el riesgo de transmisión de trastornos genéticos, pero no garantiza un bebé completamente sano. Ayuda a mejorar las probabilidades al seleccionar embriones con menos problemas genéticos.

¿En qué se diferencia la NGS de las pruebas genéticas tradicionales?

La NGS es más avanzada y permite secuenciar un gran número de genes o el genoma completo a la vez. Esto la hace más precisa y eficiente en la detección de mosaicismo y mutaciones genéticas sutiles en comparación con los métodos tradicionales.

¿La prueba PGT es adecuada para todos?

El PGT se recomienda especialmente para personas con antecedentes familiares de trastornos genéticos, abortos recurrentes o edad materna avanzada. También es una opción para parejas que han tenido múltiples intentos fallidos de FIV.

¿Qué sucede si se descubre que un embrión tiene anomalías genéticas?

Si un embrión presenta anomalías genéticas durante el PGT, no se transferirá al útero. Esto ayuda a prevenir el nacimiento de un niño con enfermedades genéticas graves o anomalías cromosómicas.

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