Aborto espontáneo recurrente y el papel de la FIV: una guía completa de Sakalli IVF

• Anomalías cromosómicas: Esta es la causa más común, especialmente en abortos espontáneos tempranos. Tanto el óvulo, el espermatozoide o el embrión resultante pueden tener un número incorrecto de cromosomas (aneuploidía). A menudo, estas anomalías ocurren aleatoriamente, pero el riesgo aumenta con la edad materna. En ocasiones, uno de los progenitores presenta una "translocación equilibrada": sus cromosomas se reorganizan, pero están completos, lo que no les causa problemas de salud, pero aumenta el riesgo de crear embriones con cromosomas desequilibrados.

• Anormalidades uterinas: Problemas con la forma o estructura del útero (como un tabique, fibromas o tejido cicatricial) pueden impedir que un embrión se implante correctamente o crezca con éxito.

• Desequilibrios hormonales: Afecciones como trastornos tiroideos, diabetes no controlada o problemas con los niveles de progesterona (necesaria para el embarazo temprano) pueden contribuir a la pérdida. El síndrome de ovario poliquístico (SOP) también se asocia en ocasiones.

• Factores inmunológicos: En ocasiones, el sistema inmunitario de la madre puede atacar por error al embrión en desarrollo. Los trastornos autoinmunes (como el síndrome antifosfolípido [SAF]) o los trastornos de la coagulación sanguínea (trombofilias) también pueden influir.

• Factores del estilo de vida: fumar, el consumo excesivo de alcohol o cafeína, la obesidad y la exposición a ciertas toxinas ambientales pueden aumentar el riesgo de aborto espontáneo.

• Infecciones: Ciertas infecciones crónicas en el útero pueden a veces estar implicadas.

• Factor masculino: aunque es menos común que sea la causa principal, los problemas con la fragmentación del ADN de los espermatozoides podrían contribuir en algunos casos.

• Sin explicación: De manera frustrante, en aproximadamente el 50% de los casos, nunca se identifica una causa específica del aborto espontáneo recurrente a pesar de realizar pruebas exhaustivas.

1. Trombofilia:

La trombofilia es una afección que provoca que la sangre se coagule con mayor facilidad de lo habitual. Esto puede afectar la función placentaria y provocar un aborto espontáneo. Las mujeres con trombofilia tienen un mayor riesgo de aborto espontáneo, y el tratamiento con anticoagulantes suele mejorar los resultados del embarazo.

2. Factores autoinmunes:

Los trastornos autoinmunes se producen cuando el cuerpo ataca por error a sus propias células. Durante el embarazo, esto puede implicar que el sistema inmunitario ataque al embrión o a la placenta. En algunos casos, las mujeres con enfermedades autoinmunes como el lupus o el síndrome antifosfolípido (SAF) pueden sufrir abortos espontáneos recurrentes.

3. Razones anatómicas:

Las anomalías estructurales del útero pueden dificultar la implantación o el desarrollo del feto. Estas anomalías, como el tabique uterino o los miomas, pueden identificarse mediante pruebas de imagen y podrían requerir corrección quirúrgica.

4. Trastornos hormonales (endocrinos):

Los desequilibrios hormonales, como la disfunción tiroidea o el síndrome de ovario poliquístico (SOP), pueden interferir con la capacidad del cuerpo para mantener un embarazo. El manejo adecuado de estas afecciones es crucial para mejorar la fertilidad.

5. Factores genéticos:

Las anomalías cromosómicas o genéticas en el embrión o en cualquiera de los progenitores pueden provocar un aborto espontáneo. A menudo se recomienda realizar pruebas genéticas a las parejas que experimentan abortos recurrentes para identificar cualquier causa genética subyacente.

• Cariotipo parental: un análisis de sangre para ambos miembros de la pareja para verificar si hay translocaciones equilibradas u otros problemas cromosómicos en los propios padres.

• Evaluación uterina: evaluación de la forma y estructura de la cavidad uterina mediante:

• Histerosalpingografía (HSG): una radiografía que utiliza un tinte para visualizar el útero y las trompas de Falopio.

• Sonohisterografía: Ecografía que utiliza solución salina infundida en el útero.

• Histeroscopia: Se inserta una cámara delgada en el útero para visualización directa.

• Ecografía 3D: proporciona imágenes detalladas de la anatomía uterina.

• Análisis de sangre hormonales: control de la función tiroidea (TSH, T4), prolactina, reserva ovárica (AMH, FSH, estradiol) y, a veces, niveles de progesterona.

• Detección de enfermedades autoinmunes y trombofilia: análisis de sangre para detectar enfermedades como el síndrome antifosfolípido (SAF) y trastornos hereditarios de la coagulación sanguínea.

• Detección de enfermedades infecciosas: pruebas para detectar infecciones específicas si se sospecha.

• Estimulación ovárica con medicamentos para producir múltiples óvulos.

• Procedimiento de recuperación de óvulos (bajo sedación).

• Fertilización de óvulos con espermatozoides (generalmente mediante ICSI, inyectando un solo espermatozoide en cada óvulo) en el laboratorio.

• Cultivo de embriones durante varios días (normalmente hasta la etapa de blastocisto: día 5 o 6).

• Aborda la causa n.° 1: dado que las anomalías cromosómicas son la principal causa de aborto espontáneo, el PGT-A aborda directamente este problema al garantizar que solo se transfieran embriones genéticamente equilibrados.

• Reduce el riesgo de aborto espontáneo: Estudios (incluyendo datos observacionales y metaanálisis) demuestran consistentemente que la transferencia de embriones cromosómicamente normales reduce significativamente el riesgo de aborto espontáneo, especialmente en mujeres con antecedentes de aborto recurrente o edad materna avanzada. Algunos estudios informan que las tasas de aborto espontáneo disminuyen significativamente (por ejemplo, potencialmente a la mitad o incluso más, en comparación con transferencias no probadas en ciertos grupos).

• Aumenta las tasas de implantación: los embriones sanos tienen más probabilidades de implantarse con éxito.

• Aumenta la tasa de nacidos vivos por transferencia: al seleccionar embriones viables, aumenta la posibilidad de lograr un nacido vivo sano en cada intento de transferencia.

• Reduce el tiempo hasta el embarazo: evita el costo emocional y físico de transferir embriones no viables que inevitablemente conducirían a una implantación fallida o un aborto espontáneo.

• Reduce el riesgo de síndromes cromosómicos: previene el nacimiento de bebés con afecciones como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13) causados por aneuploidía.

• Experiencia y conocimientos: Las clínicas suelen contar con especialistas en FIV y embriólogos muy experimentados, muchos de ellos con formación internacional y una larga trayectoria.

• Tecnología avanzada: Las clínicas líderes invierten fuertemente en laboratorios de última generación.

• Altas tasas de éxito: Las clínicas en Chipre a menudo informan altas tasas de éxito, que a veces superan los promedios europeos o estadounidenses, en particular para tratamientos como la donación de óvulos o ciclos que involucran PGT.

• Asequibilidad: Los costos de FIV y PGT en Chipre suelen ser significativamente más bajos que en el Reino Unido, Europa Occidental o los EE. UU., lo que hace que los tratamientos avanzados sean más accesibles.

• Entorno legal favorable: la ley del norte de Chipre permite ciertos procedimientos que están restringidos en otros lugares, como el PGT para la selección de género (a menudo utilizado para equilibrar la familia junto con los exámenes de salud), el tratamiento para mujeres solteras y parejas del mismo sexo y límites de edad potencialmente más altos para el tratamiento (hasta 53-55 citados por algunas clínicas).

• Sin listas de espera: a diferencia de algunos sistemas de salud públicos, las clínicas privadas en Chipre generalmente no tienen listas de espera, lo que permite que el tratamiento comience rápidamente.

• Apoyo al paciente: Las clínicas a menudo atienden específicamente a pacientes internacionales, ofreciendo personal multilingüe, asistencia con los preparativos de viaje y alojamiento y coordinación personalizada.

• Ambiente relajante: Muchos pacientes aprecian el ambiente menos estresante y parecido a unas vacaciones que ofrece Chipre para recibir tratamiento.

• Experiencia del equipo médico: Investigue las calificaciones y la experiencia de los médicos y embriólogos, especialmente su experiencia con PGT y el manejo de casos complejos como abortos recurrentes.

• Calidad del laboratorio: ¿Utiliza el laboratorio tecnología avanzada (NGS para PGT-A, buenas incubadoras, sistemas de testigos)? Pregunte sobre la competencia de su equipo de embriología en biopsia y vitrificación (congelación/descongelación).

• Transparencia: ¿Son abiertos acerca de sus procedimientos, tasas de éxito (específicas para su grupo de edad y ciclos de PGT), costos y riesgos potenciales?

• Tasas de éxito: Busque las tasas de nacidos vivos por transferencia embrionaria para embriones con prueba PGT-A en su grupo de edad. Tenga cuidado con las afirmaciones demasiado generalizadas o inusualmente altas sin un respaldo claro de datos. Comprenda la diferencia entre las tasas de embarazo clínico y las tasas de nacidos vivos.

• Experiencia en PGT: ¿Realizan biopsias en el día 5 (estadio de blastocisto, generalmente preferido)? ¿Qué plataforma de pruebas genéticas utilizan (NGS es más completa que métodos más antiguos como FISH para la detección de aneuploidías)?

• Reseñas y comunicación con los pacientes: Busque reseñas independientes centradas en la comunicación, la calidad de la atención y los resultados. ¿Qué tan receptivos y comprensivos son los coordinadores y el personal médico?

• Enfoque personalizado: ¿Adaptan los protocolos en función de su historial específico y los resultados de las pruebas?

• Edad materna: La cantidad y la calidad de los óvulos recuperados disminuyen con la edad, lo que afecta la cantidad de embriones sanos disponibles para pruebas y transferencia.

• Número de embriones euploides: La obtención exitosa de embriones cromosómicamente normales es clave. En ocasiones, a pesar de obtener muchos óvulos, se obtienen pocos o ningún embrión euploide, especialmente en personas de edad avanzada o con problemas subyacentes de calidad de los óvulos y los espermatozoides.

• Factores uterinos: La salud del revestimiento uterino es crucial para la implantación, incluso con un embrión sano.

• Experiencia clínica: La habilidad del laboratorio de embriología para realizar biopsias y criopreservaciones afecta significativamente los resultados.

• Consulta inicial: Suele ser a distancia (por teléfono o videollamada). Hablará sobre su historial médico (incluyendo abortos espontáneos previos y pruebas), revisará los resultados del diagnóstico y la clínica le presentará un plan de tratamiento y sus costos.

• Pruebas previas al tratamiento: probablemente necesitarás completar los análisis de sangre requeridos (hormonas, enfermedades infecciosas) y posiblemente imágenes (ecografía) en tu país de origen antes de viajar.

• Estimulación ovárica: Comenzará con los medicamentos para la fertilidad (generalmente inyecciones) en casa, siguiendo el protocolo específico de la clínica, generalmente a partir del segundo o tercer día de su ciclo menstrual. Esta fase dura entre 10 y 14 días, estimulando sus ovarios para que produzcan múltiples folículos con óvulos. Probablemente necesitará ecografías y análisis de sangre de control local durante este tiempo, en coordinación con la clínica de Cyprus.

• Viaje a Chipre: viajará a Nicosia hacia el final de la fase de estimulación, generalmente alrededor del día 10 al 12 de su ciclo de medicación.

• Monitoreo final e inyección gatillo: En Chipre, se le realizarán ecografías finales para verificar el crecimiento folicular. Cuando esté lista, se le administrará una inyección gatillo (hCG o agonista de la GnRH) para madurar los óvulos.

• Extracción de óvulos: Aproximadamente 36 horas después de la inyección desencadenante, se recolectan los óvulos mediante una intervención quirúrgica menor realizada en la clínica con sedación suave. Suele durar entre 15 y 20 minutos.

• Recolección y fecundación de espermatozoides: El mismo día, su pareja proporciona una muestra de esperma (o se prepara esperma de donante). Los óvulos se fecundan con los espermatozoides en el laboratorio mediante ICSI.

• Cultivo de embriones: Los embriones resultantes se cultivan en la incubadora de laboratorio durante 5 a 6 días hasta alcanzar la etapa de blastocisto. Se pueden utilizar incubadoras avanzadas como EmbryoScope para una monitorización óptima.

• Biopsia de embriones para PGT-A: el día 5 o 6, embriólogos expertos realizan una biopsia, extrayendo algunas células del trofectodermo de cada blastocisto adecuado.

• Congelación y pruebas genéticas: Los embriones biopsiados suelen congelarse (vitrificarse) mientras que las células se envían para el análisis PGT-A (a menudo mediante tecnología NGS). Los resultados suelen tardar entre 1 y 3 semanas.

• Resultados y Selección de Embriones: La clínica le informa de los resultados del PGT-A, identificando qué embriones son cromosómicamente normales (euploides).

• Ciclo de Transferencia de Embriones Congelados (TEC): En un ciclo posterior (generalmente de 1 a 2 meses después, para permitir que su cuerpo se recupere y prepare el endometrio), regresará a Chipre (o coordinará la preparación remotamente). El endometrio se prepara con medicamentos (estrógeno, progesterona).

• Descongelación y transferencia de embriones: se descongela un embrión euploide seleccionado y se transfiere a su útero mediante un catéter delgado: un procedimiento simple, generalmente indoloro, que se realiza mientras usted está despierta.

• Prueba de embarazo posterior a la transferencia: Continuará con el tratamiento de apoyo con progesterona y regresará a casa. Generalmente, se realiza una prueba de embarazo en sangre entre 9 y 12 días después de la transferencia.

• Estancia obligatoria en Chipre: Normalmente implica un viaje para el primer ciclo de FIV/biopsia (aproximadamente de 15 a 21 días, dependiendo del inicio del protocolo) y un segundo viaje más corto para la transferencia de embriones con fecundación (aproximadamente de 3 a 5 días). Algunas clínicas pueden ofrecer protocolos que permiten una transferencia de embriones con prueba de PGT en ciertos casos, lo que requiere una única estancia más larga.

P1: ¿Se recomienda siempre la FIV con PGT en caso de aborto recurrente?

R: No necesariamente. Es más beneficioso cuando se sospecha que la causa son anomalías cromosómicas (comunes en pérdidas recurrentes inexplicadas o en la edad materna avanzada) o si los padres son portadores de una translocación conocida. Si se encuentran otras causas específicas (p. ej., tabique uterino, problemas hormonales, trastornos de la coagulación), estas deben tratarse primero. Es fundamental realizar un estudio diagnóstico exhaustivo antes de decidirse por el PGT.

P2: ¿Qué tan precisa es la prueba PGT-A?

R: El PGT-A moderno mediante secuenciación de nueva generación (NGS) ofrece una alta precisión (normalmente >98-99 %) en la detección de aneuploidías cromosómicas completas. Sin embargo, no detecta trastornos de un solo gen (es decir, PGT-M) ni pequeñas deleciones o duplicaciones. También existe un pequeño riesgo de mosaicismo (embriones con células normales y anormales mixtas), que las pruebas podrían malinterpretar, o de errores poco frecuentes en el proceso de biopsia o análisis.

P3: ¿Existen riesgos asociados a la biopsia de embriones para PGT?

R: Cuando la biopsia la realizan embriólogos experimentados en blastocistos (día 5/6), el riesgo de dañar el embrión se considera muy bajo (menos del 1%). La biopsia del trofectodermo (futuras células placentarias) suele ser más segura que los métodos de biopsia del día 3, más antiguos.

P4: ¿Puede el PGT garantizar un bebé sano?

R: No. El PGT-A reduce significativamente el riesgo de aborto espontáneo y de síndromes cromosómicos importantes, como el síndrome de Down. Sin embargo, no detecta todas las posibles afecciones genéticas, defectos congénitos con otras causas ni complicaciones durante el embarazo y el parto. Sin embargo, aumenta la probabilidad de tener un bebé sano.

P5: ¿Por qué es legal el PGT para la selección de género en el norte de Chipre?

R: El marco legal en Chipre del Norte permite el uso del DGP/PGS no solo por razones médicas (detección de anomalías), sino también para la conciliación familiar (elección del sexo del embrión que se transferirá). Esto está prohibido en muchos otros países.

P6: ¿Cómo elijo entre las diferentes clínicas de FIV en Nicosia/Norte de Chipre?

R: Investigue a fondo. Compare su experiencia específica con abortos recurrentes y PGT, revise su tecnología de laboratorio, solicite tasas de éxito detalladas según su situación, lea reseñas independientes, evalúe su comunicación y apoyo, y compare los costos detallados. Considere consultas virtuales con varias clínicas antes de decidirse.

P7: ¿Qué pasa si el PGT no encuentra embriones normales?

R: Este es un resultado difícil, pero posible, especialmente en casos de edad materna avanzada o mala calidad de óvulos o espermatozoides. El especialista en fertilidad le explicará los resultados y los posibles pasos a seguir, que podrían incluir otro intento de FIV, considerar la donación de óvulos o espermatozoides o explorar otras opciones.