¿Cuál es el proceso de PGD en Chipre?

DGP en Chipre: Su guía completa para el diagnóstico genético preimplantacional

Bienvenido a una exploración detallada del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) en Chipre. Si está considerando esta tecnología reproductiva avanzada, probablemente tenga muchas preguntas sobre cómo funciona, qué implica y qué beneficios ofrece. El DGP es una herramienta poderosa que se utiliza junto con la Fertilización In Vitro (FIV) y que permite el análisis genético de los embriones antes de su implantación en el útero. Esto significa que, si tiene antecedentes familiares de un trastorno genético específico o si le preocupan las anomalías cromosómicas, el DGP puede reducir significativamente el riesgo de transmitir estas afecciones a su hijo. Chipre se ha convertido en un destino popular para el DGP gracias a sus clínicas de vanguardia, especialistas con amplia experiencia y un marco legal favorable. Esta guía le guiará a través de todo el proceso, respondiendo a las preguntas más frecuentes sobre el DGP en Chipre, desde la consulta inicial hasta el emocionante momento de la transferencia de embriones.

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica de vanguardia que se realiza como parte de un ciclo de FIV. Su objetivo principal es identificar defectos genéticos en los embriones creados mediante FIV antes de su transferencia al útero de la mujer. Esto permite a las parejas con riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias seleccionar embriones libres de dichas afecciones, lo que aumenta significativamente las probabilidades de un embarazo y parto saludables. El DGP puede detectar una amplia gama de problemas genéticos, desde trastornos monogénicos como la fibrosis quística o la talasemia hasta anomalías cromosómicas como el síndrome de Down.

¿Quién es candidato para el DGP en Chipre?

El DGP se recomienda a diversas personas y parejas que desean minimizar el riesgo de transmisión de enfermedades genéticas o mejorar sus tasas de éxito en la FIV. Entre los candidatos más comunes se encuentran:

• Portadores de trastornos de un solo gen: Parejas que son portadoras conocidas de enfermedades genéticas como fibrosis quística, anemia de células falciformes, talasemia o enfermedad de Huntington.
• Individuos con reordenamientos cromosómicos: Aquellos que tienen translocaciones equilibradas u otras anomalías cromosómicas estructurales, que pueden conducir a abortos espontáneos recurrentes o niños con defectos genéticos graves.
• Mujeres en edad materna avanzada: Mujeres mayores de 35 años, donde aumenta el riesgo de aneuploidía (número anormal de cromosomas, como en el Síndrome de Down) en los embriones.
• Parejas con abortos recurrentes: Cuando se sospecha que la causa de la pérdida recurrente del embarazo se debe a anomalías cromosómicas en los embriones.
• Parejas con ciclos de FIV fallidos previos: el DGP puede ayudar a identificar y transferir embriones cromosómicamente normales, aumentando potencialmente las tasas de implantación.
• Equilibrio familiar/selección de género: En algunos casos, y de acuerdo con las regulaciones locales, el DGP se puede utilizar para la selección de género, a menudo por razones médicas relacionadas con trastornos ligados al cromosoma X, pero también con fines de equilibrio familiar en ciertas clínicas en el norte de Chipre.

¿Cuál es el proceso general del DGP en Chipre?

El proceso de DGP en Chipre es un proceso complejo que combina procedimientos estándar de FIV con pruebas genéticas avanzadas. A continuación, se detalla paso a paso:

1. Consulta y evaluación inicial: Este es el primer paso para reunirse con un especialista en fertilidad en Chipre. Revisará su historial médico y realizará diversas pruebas (análisis de sangre para evaluar los niveles hormonales, enfermedades infecciosas y detección de portadores genéticos para ambos miembros de la pareja, así como una ecografía transvaginal para la mujer). Esta evaluación ayuda a determinar el método de DGP más adecuado y a desarrollar un plan de tratamiento personalizado. En el caso de parejas con afecciones genéticas conocidas, es posible que sea necesario desarrollar sondas genéticas específicas con antelación, lo que puede llevar tiempo.
2. Estimulación ovárica: La mujer recibirá medicamentos hormonales para estimular sus ovarios y producir múltiples óvulos. Esto aumenta la cantidad de embriones disponibles para análisis, mejorando así las posibilidades de encontrar embriones genéticamente sanos. El crecimiento folicular se monitoriza cuidadosamente mediante ecografías y análisis de sangre.
3. Extracción de óvulos: Una vez que los folículos maduran, se realiza una cirugía menor llamada extracción de óvulos (o recolección de ovocitos) bajo sedación suave. Se utiliza una aguja fina, guiada por ecografía, para extraer los óvulos de los ovarios.
4. Recolección y Fertilización de Espermatozoides: El mismo día de la extracción de óvulos, la pareja masculina proporciona una muestra de espermatozoides. Los óvulos extraídos se fertilizan con los espermatozoides en el laboratorio mediante Fertilización In Vitro (FIV) o Inyección Intracitoplasmática de Espermatozoides (ICSI). La ICSI suele preferirse en los ciclos de DGP, donde se inyecta un solo espermatozoide directamente en cada óvulo para asegurar una fertilización óptima.
5. Cultivo y biopsia de embriones: Los óvulos fecundados, ahora embriones, se cultivan en el laboratorio durante unos días.
   • Biopsia del día 3 (etapa de segmentación): Históricamente, la biopsia se solía realizar el día 3, cuando el embrión se encuentra típicamente en la etapa de 6 a 8 células. Se extraen cuidadosamente una o dos células (blastómeros) para realizar pruebas genéticas.
   • Biopsia del día 5 (estadio de blastocisto): Actualmente, con mayor frecuencia, sobre todo con las nuevas tecnologías de análisis genético como la NGS, la biopsia se realiza el día 5 o 6, cuando el embrión se ha convertido en blastocisto. Se extraen algunas células del trofectodermo (la capa externa que formará la placenta), lo cual se considera menos invasivo para la masa celular interna (que forma el feto). Esta etapa también proporciona más células para el análisis y permite obtener resultados genéticos más robustos.
   Los embriones biopsiados se mantienen en la incubadora mientras se realizan las pruebas genéticas.
6. Pruebas genéticas: Las células biopsiadas se envían a un laboratorio genético especializado para su análisis. Según la afección específica que se esté evaluando, se pueden utilizar diferentes técnicas:
   • FISH (Hibridación In Situ con Fluorescencia): Este método se utiliza generalmente para detectar un número limitado de cromosomas (p. ej., X, Y, 13, 18, 21) y proporciona resultados rápidamente, a menudo en 24-48 horas. Se utiliza con frecuencia para la selección de género o para aneuploidías comunes.
   • aCGH (Hibridación Genómica Comparativa de Matriz) o NGS (Secuenciación de Próxima Generación): Estas técnicas avanzadas permiten un análisis exhaustivo de los 24 cromosomas (22 autosómicos y X e Y), lo que proporciona un perfil genético más detallado y detecta una gama más amplia de anomalías cromosómicas, incluyendo deleciones o duplicaciones menores. La NGS es especialmente eficaz para detectar mosaicismo (donde un embrión presenta una mezcla de células normales y anormales). Los resultados de estos métodos pueden tardar desde varios días hasta un par de semanas, por lo que los embriones suelen congelarse tras la biopsia y transferirse en un ciclo posterior una vez disponibles los resultados.
7. Selección de embriones: en función de los resultados de las pruebas genéticas, sólo los embriones identificados como genéticamente sanos y libres de las enfermedades objetivo se seleccionan para la transferencia.
8. Transferencia de embriones: El o los embriones seleccionados se transfieren cuidadosamente al útero de la mujer mediante un catéter delgado, generalmente bajo guía ecográfica. Si los resultados de las pruebas genéticas tardan más, los embriones sanos se criopreservan (congelan) y se transfieren en un ciclo de transferencia de embriones congelados (TEC) en un momento posterior, más conveniente para la paciente y para una preparación óptima del endometrio.
9. Prueba de embarazo: Aproximadamente 10 a 14 días después de la transferencia de embriones, se realiza una prueba de embarazo para determinar si el procedimiento fue exitoso.

¿Cuánto tiempo dura el proceso PGD en Chipre?

El plazo de un ciclo de DGP en Chipre puede variar según las circunstancias individuales y el tipo de prueba genética realizada. A continuación, se presenta un desglose general:

• Preparación y pruebas iniciales: Esto puede llevar unas semanas o un par de meses, especialmente si es necesario desarrollar sondas genéticas específicas en función del historial genético de su familia.
• Estimulación ovárica y extracción de óvulos: esta fase suele durar entre 10 y 14 días.
• Cultivo y biopsia de embriones: Los embriones se cultivan durante 3 a 5 días antes de la biopsia.
• Resultados de las pruebas genéticas:
  • En el caso de la prueba FISH (detección de menos cromosomas), los resultados pueden estar disponibles en 24 a 48 horas, lo que permite una transferencia de embriones frescos el día 5.
  • Para pruebas NGS o aCGH más completas, los resultados suelen tardar entre 7 y 14 días. En estos casos, los embriones biopsiados suelen congelarse y la transferencia se realiza en un ciclo posterior una vez confirmados los resultados.
• Transferencia de embriones: si es posible la transferencia en fresco, se realiza alrededor del día 5. Si se congelan, se planificará en función del ciclo menstrual de la mujer y la preparación uterina, generalmente unas semanas o meses después.

En general, un ciclo completo de PGD, desde la consulta inicial hasta la transferencia de embriones, puede durar desde unas pocas semanas hasta varios meses, especialmente si se requiere el desarrollo de una sonda genética antes del ciclo o si se realiza una transferencia de embriones congelados.

¿Son seguros los implantes dentales en Turquía?

Si bien esta guía se centra en el DGP en Chipre, cabe destacar que Turquía es un destino destacado para diversos procedimientos médicos, incluyendo implantes dentales. Generalmente, los implantes dentales en Turquía se consideran seguros, siempre que se elija una clínica de confianza con dentistas experimentados e instalaciones modernas. Muchas clínicas turcas cuentan con acreditación internacional y mantienen altos estándares de atención. Siempre es fundamental investigar la clínica, verificar la cualificación de los profesionales dentales y leer las opiniones de los pacientes para garantizar un resultado seguro y exitoso.

¿Cuáles son las tasas de éxito del DGP en Chipre?

Las tasas de éxito del DGP en Chipre son generalmente altas, principalmente porque el procedimiento ayuda a seleccionar los embriones más viables para la transferencia. Las tasas de éxito se ven influenciadas por varios factores, entre ellos:

• Edad femenina: Las mujeres más jóvenes suelen tener un mayor número de embriones sanos, lo que conduce a mejores tasas de éxito.
• Número de embriones disponibles: Un mayor número de embriones para biopsia aumenta la probabilidad de encontrar genéticamente normales.
• Tipo de condición genética: la complejidad de la anomalía genética que se está evaluando puede influir en el éxito.
• Experiencia y tecnología clínica: La experiencia del equipo de embriología y la naturaleza avanzada del laboratorio de pruebas genéticas juegan un papel importante.

Si bien el DGP no puede garantizar un embarazo, mejora significativamente las probabilidades de un embarazo sano y exitoso al reducir el riesgo de transferir embriones con defectos genéticos o anomalías cromosómicas. Muchas clínicas en Chipre reportan tasas de éxito competitivas, a menudo comparables a las de los principales centros internacionales.

¿Cuáles son los aspectos legales del DGP en Chipre?

El panorama legal del DGP en Chipre es una de las razones por las que es un destino popular para el turismo de fertilidad. La normativa puede variar ligeramente entre la República de Chipre (Chipre Meridional, miembro de la UE) y Chipre del Norte. Generalmente:

• Detección de enfermedades genéticas: el DGP para la detección de trastornos genéticos graves está ampliamente permitido y aceptado.
• Selección de género:
  • En la República de Chipre (Chipre Meridional) , la selección de género por razones no médicas generalmente no está permitida. Solo se permite cuando existe una necesidad médica para prevenir la transmisión de una enfermedad genética ligada al género.
  • En Chipre del Norte , suele permitirse la selección de género para equilibrar la familia. Este enfoque más liberal convierte a Chipre del Norte en la opción preferida para las parejas que buscan específicamente elegir el sexo de su bebé. Sin embargo, es importante confirmar las últimas regulaciones y políticas clínicas, ya que pueden cambiar.
• Almacenamiento de embriones: Existen regulaciones con respecto al almacenamiento de embriones, incluido el tiempo máximo de almacenamiento, sobre lo cual las clínicas le informarán.

Siempre es aconsejable discutir los aspectos legales específicos con la clínica elegida en Chipre para garantizar el pleno cumplimiento de sus regulaciones locales y comprender cómo se aplican a su situación particular.

¿Cuál es el costo del PGD en Chipre?

El coste del DGP en Chipre puede variar considerablemente en función de diversos factores, como la clínica, el tipo de prueba genética (p. ej., FISH vs. NGS), el número de embriones analizados y la necesidad de servicios adicionales. De media, un ciclo de DGP en Chipre puede oscilar entre 4.000 y 7.000 €, además del coste del propio ciclo de FIV. Muchas clínicas ofrecen paquetes que incluyen el tratamiento de FIV y el DGP, lo que puede resultar más rentable. Es fundamental obtener un desglose detallado de los costes de la clínica elegida, asegurándose de que incluya todos los aspectos, desde las consultas iniciales y la medicación hasta las pruebas genéticas y la transferencia de embriones.

Los factores que influyen en el costo incluyen:

• Consulta inicial y pruebas: Pueden facturarse por separado o incluirse en un paquete.
• Medicación para la estimulación ovárica: Puede representar una parte significativa del coste total.
• Procedimiento de FIV: recuperación de óvulos, fertilización y cultivo de embriones.
• Biopsia de embriones: Procedimiento para extraer células de los embriones.
• Análisis genético de laboratorio: El coste de la prueba PGD/PGS por embrión o por lote de embriones. La prueba NGS, al ser más completa, suele ser más cara que la FISH.
• Congelación y almacenamiento de embriones: si no es posible o no se prefiere una transferencia en fresco, se aplicarán tarifas de congelación y almacenamiento.
• Transferencia de embriones: Procedimiento para transferir el o los embriones seleccionados.

Si bien el costo inicial puede parecer sustancial, muchas parejas consideran que es una inversión que vale la pena dada la tranquilidad y las mayores posibilidades de un embarazo saludable que ofrece el DGP, especialmente en comparación con la carga emocional y financiera de abortos espontáneos repetidos o tener un hijo con una condición genética grave.

¿Cuáles son los riesgos asociados al DGP?

Si bien el DGP es un procedimiento muy avanzado y generalmente seguro, es importante tener en cuenta los riesgos potenciales, aunque poco frecuentes:

• Daño embrionario durante la biopsia: Existe un riesgo mínimo de daño embrionario durante la biopsia celular. Sin embargo, con embriólogos experimentados y técnicas avanzadas como la biopsia asistida por láser, este riesgo se minimiza.
• Diagnóstico erróneo: Aunque el DGP tiene una alta precisión (a menudo superior al 97-99%), existe una pequeña probabilidad de diagnóstico erróneo (falso positivo o falso negativo). Esto podría provocar la transferencia de un embrión genéticamente anormal o el descarte de un embrión sano. En ocasiones, se recomiendan pruebas prenatales confirmatorias (como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas) durante el embarazo para verificar los resultados del DGP.
• No hay embriones normales para la transferencia: Tras las pruebas, es posible que ninguno de los embriones sea genéticamente normal o esté libre de la afección deseada. Esto puede ser emocionalmente difícil y significa que el ciclo podría no resultar en una transferencia de embriones.
• Mosaicismo: Algunos embriones pueden presentar mosaicismo, lo que significa que contienen una mezcla de células normales y anormales. La interpretación de los resultados del mosaico puede ser compleja, y las clínicas asesorarán sobre la viabilidad y los riesgos asociados a la transferencia de embriones mosaico.
• Riesgos asociados con la FIV: como el DGP se realiza junto con la FIV, conlleva los riesgos generales de la FIV, como el síndrome de hiperestimulación ovárica (SHO) causado por los medicamentos para la fertilidad y los riesgos típicos asociados con la recuperación de óvulos.

Es fundamental tener una discusión exhaustiva con su especialista en fertilidad sobre estos riesgos y cómo se aplican a su situación específica.

¿Cuál es la diferencia entre PGD y PGS (PGT-A)?

Los términos PGD y PGS (ahora más comúnmente conocidos como PGT-A) a menudo se usan indistintamente, pero tienen propósitos distintos:

• DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional): Se utiliza cuando existe un trastorno genético conocido o una reordenación cromosómica específica en la familia. El DGP analiza específicamente esa condición genética, lo que permite a las parejas portadoras o afectadas por una enfermedad hereditaria evitar transmitirla a sus hijos. Algunos ejemplos incluyen la detección de fibrosis quística, talasemia, enfermedad de Huntington o translocaciones cromosómicas específicas.
• PGS (Cribado Genético Preimplantacional) / PGT-A (Prueba Genética Preimplantacional para Aneuploidías): Este tipo de prueba examina los embriones para detectar anomalías cromosómicas numéricas (aneuploidías), como un cromosoma extra o faltante. Estas anomalías suelen ser aleatorias y no hereditarias, pero su incidencia aumenta con la edad materna. El PGT-A tiene como objetivo identificar embriones con el número correcto de cromosomas, mejorando así las tasas de éxito de la FIV, reduciendo las tasas de aborto espontáneo y disminuyendo el riesgo de tener un bebé con afecciones como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13). El PGT-A es un cribado general de la salud cromosómica, mientras que el DGP se centra en un problema genético específico conocido.

Muchas clínicas en Chipre ofrecen tanto PGD como PGT-A, y a veces ambos tipos de pruebas se realizan en el mismo embrión.

¿Puede utilizarse el DGP para la selección de género en Chipre?

Como se menciona en la sección de aspectos legales, el uso del DGP para la selección de género en Chipre depende de la región específica:

• En el norte de Chipre , el DGP se ofrece ampliamente y está legalmente permitido para la selección de género, a menudo con fines de equilibrio familiar, permitiendo a los padres elegir el sexo de su hijo.
• En la República de Chipre (Chipre del Sur) , la selección de género mediante DGP generalmente está restringida a indicaciones médicas, principalmente para prevenir la herencia de trastornos genéticos ligados al sexo (por ejemplo, ciertas formas de distrofia muscular o hemofilia) que afectan a un género más que al otro.

Las parejas interesadas en la selección de género mediante PGD deben confirmar las regulaciones y políticas específicas con la clínica elegida en Chipre.

¿Qué pruebas preparatorias son necesarias antes del PGD en Chipre?

Antes de someterse a un DGP en Chipre , ambos miembros de la pareja deberán someterse a una serie de pruebas preparatorias para evaluar su fertilidad y salud general, así como para identificar los marcadores genéticos específicos para el DGP. Estas pruebas suelen incluir:

• Para la pareja femenina:
  • Análisis de sangre de hormonas: FSH, LH, E2 (estradiol), AMH (hormona antimülleriana, para evaluar la reserva ovárica), TSH (hormona estimulante del tiroides) y prolactina.
  • Ecografía transvaginal: para evaluar el recuento de folículos antrales (suministro de óvulos) y verificar si hay anomalías uterinas u ováricas.
  • Detección de enfermedades infecciosas: VIH, hepatitis B y C, sífilis, rubéola, CMV, toxoplasmosis.
  • Cariotipo: Para analizar sus cromosomas en busca de anomalías estructurales si está indicado.
• Para la pareja masculina:
  • Análisis de semen: para evaluar el conteo, la motilidad y la morfología de los espermatozoides.
  • Detección de enfermedades infecciosas: VIH, hepatitis B y C, sífilis.
  • Cariotipo: Para analizar sus cromosomas si está indicado.
• Para ambos socios (si corresponde):
  • Detección de portadores genéticos: Si existen antecedentes familiares de un trastorno genético específico, o para una evaluación general, se tomarán muestras de sangre para identificar si alguno de los miembros de la pareja es portador de la mutación genética. Esto es crucial para desarrollar la sonda genética específica para el DGP.
  • Consulta con un consejero genético: Para discutir la condición hereditaria, los patrones de herencia y las implicaciones del DGP.

Estas pruebas ayudan a la clínica de fertilidad en Chipre a desarrollar un plan de tratamiento personalizado y garantizar la mayor probabilidad de éxito.

¿Qué pasa si no se encuentran embriones sanos después del DGP?

No encontrar embriones sanos tras el DGP puede ser un resultado muy difícil y decepcionante. En este caso, la clínica de fertilidad en Chipre suele ofrecer una consulta completa para analizar los siguientes pasos. Las opciones pueden incluir:

• Otro ciclo de DGP: Dependiendo del motivo de la ausencia de embriones sanos (p. ej., bajo número de óvulos, alto porcentaje de embriones anormales debido a la edad), podría recomendarse otro ciclo de FIV/DGP. La clínica podría ajustar el protocolo de estimulación u otros aspectos del tratamiento para intentar mejorar el resultado.
• Óvulos o espermatozoides de donante: Si el problema genético o la calidad de los óvulos o espermatozoides afecta gravemente las posibilidades de encontrar embriones sanos, se puede considerar el uso de óvulos o espermatozoides de donante como una opción. Esto puede aumentar significativamente la probabilidad de obtener embriones genéticamente normales.
• Donación de embriones: Para algunas parejas, se puede considerar la donación de embriones (utilizando embriones de otras parejas).
• Adopción: si bien no es una solución médica, la adopción sigue siendo un camino viable y satisfactorio hacia la paternidad para muchos.
• Aceptar el riesgo: En casos excepcionales, si no hay otras opciones adecuadas, y después de un asesoramiento genético exhaustivo, una pareja podría considerar concebir de forma natural y someterse a pruebas de diagnóstico prenatal, comprendiendo los riesgos que implica.

El equipo de apoyo de la clínica, incluidos los consejeros, estará disponible para ayudarlo a atravesar esta difícil situación y explorar todas las posibilidades disponibles.

¿Es necesario viajar a Chipre para todo el proceso de PGD?

Si bien algunos pasos preliminares pueden completarse en su país de origen, es necesario viajar a Chipre para los procedimientos principales del DGP. Así es como funciona normalmente:

• Consultas iniciales y pruebas preliminares: Muchas clínicas en Chipre ofrecen consultas iniciales en línea. Su médico local puede realizar análisis de sangre y ecografías básicas, cuyos resultados se envían a la clínica chipriota para su revisión. Esto puede agilizar el proceso y reducir su estancia inicial en Chipre.
• Estimulación ovárica (parcial o completa): Es posible que pueda comenzar con los medicamentos de estimulación ovárica en su país de origen bajo la supervisión del equipo médico de la clínica chipriota. Sin embargo, las ecografías de seguimiento y los análisis de sangre para monitorizar el crecimiento folicular deberán coordinarse estrechamente con la clínica. Algunas clínicas prefieren que llegue con suficiente antelación para someterse a la fase de estimulación completa bajo su supervisión directa.
• Procedimientos clave en Chipre: Definitivamente necesitarás estar en Chipre para:
  • Recuperación de óvulos: es un procedimiento quirúrgico que se realiza en la clínica.
  • Recolección de esperma y fertilización: ocurre simultáneamente con la extracción de óvulos.
  • Biopsia de Embrión: Se realiza en el laboratorio de embriología de la clínica.
  • Transferencia de embriones: Es el paso final de colocación de los embriones seleccionados en el útero.

Por lo tanto, prepárese para pasar al menos de 1 a 3 semanas en Chipre, dependiendo del protocolo específico de la clínica, de si se realiza una transferencia de embriones frescos o congelados, y de si se inicia la estimulación localmente o completamente en Chipre. Las clínicas suelen coordinarse con pacientes internacionales para minimizar el tiempo de viaje siempre que sea posible.

¿Cuáles son los tipos de enfermedades genéticas que el DGP puede detectar?

El DGP es una herramienta versátil capaz de detectar un amplio espectro de enfermedades genéticas. Estas generalmente se clasifican en dos categorías principales:

• Trastornos monogénicos: Son afecciones causadas por una mutación en un solo gen. Si ambos padres son portadores de dicho gen, existe el riesgo de que su hijo herede el trastorno. Algunos ejemplos incluyen:
  • Fibrosis quística
  • Talasemia (Alfa y Beta)
  • Anemia de células falciformes
  • Enfermedad de Huntington
  • Atrofia muscular espinal (AME)
  • Síndrome del cromosoma X frágil
  • Distrofia muscular
  • Enfermedad de Tay-Sachs
  • Mutaciones BRCA1/BRCA2 (para predisposición hereditaria al cáncer de mama y de ovario)
• Anomalías cromosómicas: implican cambios en el número o la estructura de los cromosomas.
  • Aneuploidías: Número incorrecto de cromosomas (p. ej., trisomía 21/síndrome de Down, trisomía 18/síndrome de Edwards, trisomía 13/síndrome de Patau, síndrome de Turner (monosomía X), síndrome de Klinefelter (XXY)). Estas se detectan principalmente mediante PGT-A.
  • Reordenamientos Estructurales: Como translocaciones (balanceadas o desbalanceadas), inversiones, deleciones o duplicaciones de segmentos cromosómicos. El DGP se utiliza para identificar embriones con el conjunto cromosómico correcto y balanceado en portadores de estos reordenamientos.

Las condiciones específicas que se pueden analizar dependen de las capacidades de análisis genético del laboratorio de PGD y de si se puede desarrollar una sonda genética específica para la mutación genética única de la familia.

¿Qué tan precisa es la prueba PGD para detectar enfermedades genéticas?

El DGP es reconocido por su alta precisión en la detección de enfermedades genéticas, que suele oscilar entre el 97 % y el 99 %. Este alto nivel de precisión se logra mediante técnicas avanzadas de análisis genético como la NGS y el aCGH, junto con rigurosos controles de calidad en laboratorios especializados. Sin embargo, es importante comprender que ninguna prueba médica es 100 % infalible. Existe un pequeño margen de error debido a factores como:

• Error de muestreo: la biopsia toma una cantidad muy pequeña de células y existe una mínima posibilidad de que las células biopsiadas no representen perfectamente la composición genética de todo el embrión (aunque esto es menos común en las biopsias de blastocisto).
• Mosaicismo: Como se mencionó, algunos embriones pueden presentar una mezcla de células normales y anormales. Si bien las técnicas avanzadas de DGP pueden detectar el mosaicismo, interpretar su significado clínico a veces puede ser difícil.
• Limitaciones técnicas: Aunque es poco frecuente, pueden ocurrir problemas técnicos en el laboratorio.

Debido a estos factores, algunas clínicas pueden recomendar pruebas de diagnóstico prenatal confirmatorias (como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas) una vez establecido el embarazo, especialmente en casos de afecciones genéticas críticas. Esto proporciona una mayor seguridad.

¿Qué debo tener en cuenta al elegir una clínica PGD en Chipre?

Elegir la clínica de DGP adecuada en Chipre es una decisión crucial. Aquí hay factores clave a considerar:

• Experiencia y conocimientos: Busque clínicas con una larga trayectoria en la realización de DGP y con embriólogos, genetistas y especialistas en fertilidad altamente experimentados. Infórmese sobre su experiencia específica con la afección genética que desea detectar.
• Tasas de éxito: si bien los resultados individuales varían, compare las tasas de éxito publicadas de la clínica para los ciclos de PGD, teniendo en cuenta factores como la edad del paciente y el tipo de PGD realizado.
• Tecnología y Laboratorio: Asegúrese de que la clínica utilice tecnologías avanzadas de análisis genético, como la Secuenciación Genética de Próxima Generación (NGS) o la Hibridación Genómica Comparativa de Arrays (aCGH), para obtener resultados completos y precisos. Infórmese sobre la acreditación y el control de calidad de su laboratorio de embriología.
• Acreditación y normativa: Confirme que la clínica cuente con la licencia y la regulación correspondientes de las autoridades sanitarias de Chipre. Si elige una clínica en el norte de Chipre, infórmese sobre su marco regulatorio específico.
• Transparencia en los precios: Solicite un desglose detallado de todos los costos asociados con el ciclo de DGP, incluida la FIV, la biopsia, las pruebas genéticas, los medicamentos y cualquier tarifa adicional potencial (por ejemplo, congelación y almacenamiento).
• Atención y comunicación con el paciente: Evalúe sus canales de comunicación, tiempos de respuesta y el nivel de atención personalizada que ofrecen, especialmente a pacientes internacionales. Se valorará el personal multilingüe.
• Reseñas y testimonios de pacientes: busque reseñas y testimonios independientes de pacientes anteriores para evaluar su experiencia general con la atención, el profesionalismo y los resultados de la clínica.
• Plan de tratamiento personalizado: una buena clínica adaptará el plan de tratamiento a sus necesidades específicas, en lugar de ofrecer un enfoque único para todos.
• Proximidad y Logística: Considere los aspectos prácticos del viaje, el alojamiento y los servicios de apoyo local.

¿Cómo es la recuperación después de la extracción de óvulos y la transferencia de embriones?

Comprender el proceso de recuperación es importante para planificar su estancia en Chipre y gestionar las expectativas:

• Después de la extracción de óvulos:
  • Recibirá una sedación ligera, por lo que necesitará que alguien lo acompañe después del procedimiento.
  • La mayoría de las mujeres experimentan calambres leves a moderados, similares a los calambres menstruales, y un ligero manchado durante uno o dos días.
  • La hinchazón y una sensación de plenitud en el abdomen también son comunes debido a los ovarios estimulados.
  • Se recomienda reposo durante las primeras 24 horas. La mayoría de las mujeres pueden reanudar actividades ligeras en uno o dos días, pero se debe evitar el ejercicio intenso.
  • Se recetarán analgésicos para controlar las molestias.
  • En casos raros, síntomas más graves como dolor significativo, sangrado abundante o signos del síndrome de hiperestimulación ovárica (SHO) requieren atención médica inmediata.
• Después de la transferencia de embriones:
  • Este procedimiento generalmente es indoloro y no invasivo, similar a una prueba de Papanicolaou.
  • Por lo general, descansará durante un breve período en la clínica después del traslado.
  • La mayoría de las clínicas recomiendan tomárselo con calma durante el resto del día, evitando actividades extenuantes, levantar objetos pesados y tener relaciones sexuales.
  • Algunas mujeres refieren calambres leves o manchado, pero esto suele ser normal.
  • Por lo general, podrá retomar sus actividades cotidianas normales y ligeras al día siguiente de la transferencia. No hay evidencia de que el reposo absoluto en cama mejore las tasas de embarazo.

Su clínica en Chipre le proporcionará instrucciones detalladas posteriores al procedimiento y estará disponible para cualquier inquietud que pueda tener durante su recuperación.

Para quienes buscan formar una familia o abordar problemas genéticos, PlacidWay ofrece apoyo integral y acceso a clínicas líderes en destinos como Chipre. Explore los recursos de PlacidWay para descubrir soluciones adaptadas a sus necesidades de turismo médico y atención médica.